Аутосомные рецессивные нарушения

Эти нарушения проявляются только в том случае, когда потомок получает дефектные гены от каждого из родителей.

Кистозный фиброз. Кистозным фиброзом страдает около 30 тыс. жителей США. Это наиболее распространенное генетическое заболевание среди жителей Кавказа, где один из 25 — 30 человек является носителем этого гена, а у одного из 3200 заболевание проявляется при рождении. Заболевание характеризуется образованием очень вязкой слизи в легких, поджелудочной железе и семявыносящих путях у мужчин. Результатом является пневмония, панкреатит и мужское бесплодие. Методами современной медицины удается продлить жизни таким больным до 30 лет. Раньше они погибали в раннем детстве.

Острая комбинированная иммунная недостаточность. Острая комбинированная иммунная недостаточность является очень редким заболеванием, причина которого — отсутствие ключевого фермента, необходимого для удаления избытка аденозина. Возможно, вы слышали о детях, страдающих острой комбинированной иммунной недостаточностью, которые всю жизнь прожили в стерильных условиях. Они изолированы от окружающей среды, потому что, не имея ключевого фермента, их иммунная система не может противостоять микроорганизмам. К сожалению, такие больные не могут долго жить в изолированных условиях и должны регулярно получать недостающий фермент.

Фенилкетонурия. Фенилкетонурия является достаточно обычным заболеванием, которым страдает один из 12 тыс. жителей Кавказа. Причина этого заболевания — нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина. Все новорожденные в США проходят тест на высокое содержание фенилаланина, и если результаты теста положительны, фенилаланин исключается из их диеты. Эти ограничения позволяют им вести нормальный образ жизни. В противном случае уже в течение первых месяцев после рождения развивается острая умственная недостаточность.

Серповидно-клеточная анемия. Серповидно-клеточная анемия встречается главным образом у выходцев из Африки. Это заболевание характеризуется нарушением в красных клетках крови, в результате чего они приобретают серповидную форму, тогда как нормальные эритроциты имеют форму двояковогнутого диска. Клетки с измененной формой не способны проходить через капилляры. Для людей, у которых дефектами являются оба аллеля данного гена, без активного вмешательства все заканчивается очень плохо — они не доживают до зрелого возраста. У индивидуумов, несущих только один дефектный аллель, часть эритроцитов серповидной формы, а часть остается нормальными. Поэтому такие люди выживают. Представляет большой интерес, что гетерозиготные особи имеют повышенную устойчивость к малярии, так как паразит, вызывающий малярию, может жить только в нормальных красных клетках крови и не может размножаться в клетках с измененной формой. Феномен, посредством которого повышается выживаемость гетерозигот в популяции, представляет большой интерес для популяционной генетики. Неудивительно, что носители гена серповидно-клеточной анемии являются выходцами из областей с широким распространением малярии. Доказанный положительный эффект гетерозиготного генотипа дает нам, биотехнологам, паузу для раздумья: если гены, которые мы рассматриваем как «плохие», удалить из популяции, можно воздействовать на другие функции путем, который мы пока не в состоянии предугадать заранее.

Продано. На Рождество гостиница Шале Домбай на стоп листе.

Оставить комментарий

Ваш комментарий