Генетические болезни
В 1902 году английский врач по имени Арчибальд Гаррод (Archibald Garrod) показал, что редкая болезнь алкаптонурия, которая окрашивает мочу больных людей в черный цвет, передается по наследству в соответствии с законами Менделя. Это была первая болезнь человека, наследуемая по менделевским законам, и первый человеческий признак, подчинявшийся этим законам. Гаррод назвал ее врожденной ошибкой обмена веществ. Сегодня мы называем ее генетической, или наследственной болезнью.
Генетические болезни возникают из-за проблем в геноме организма. Они могут наследоваться или возникать из-за мутаций в половых клетках. В последнем случае, если индивидуум выживает и обзаводится потомством, болезнь может передаваться следующим поколениям.
Среди самых серьезных генетических нарушений те, которые возникают из-за ошибок клеточного деления на ранних стадиях развития (или еще до зачатия), приводящих к ошибкам в числе хромосом. Эти хромосомные нарушения включают:
• Трисомию. Образуются три копии какой-либо хромосомы вместо обычных двух. Самой известной из трисомий является трисомия 21-й хромосомы, также известная как синдром Дауна.
• Моносомию. При моносомии отсутствует одна из хромосом в паре. Примером является синдром Тернера, генетическое нарушение у девочек, рождающихся с одной хромосомой X.
• Делеции. Отсутствует маленькая часть хромосомы; в случае микроделеций в хромосоме может не хватать всего лишь одного или нескольких генов.
• Транслокации. Куски хромосомы перемещены из одной хромосомы в другую.
• Инверсии. Маленькие куски хромосомной ДНК выщепляются и снова встраиваются в хромосому в противоположной ориентации.
Последствия приведенных выше изменений могут быть различными: как незначительными, так и смертельными. Они зависят от того, какие затронуты хромосомы или фрагменты хромосом.
Мутации в одном из генов также могут приводить к ряду генетических болезней. Среди них фиброз мочевого пузыря, серповидно-клеточная анемия (упоминавшаяся уже несколько раз), болезнь Тей-Сакса и ахондроплазия (один из вариантов карликовости).
Рак, подробно обсуждавшийся в главе 8, также относится к генетическим болезням, вызываемым не только изменениями клеточных генов, но и перестройками в геноме. Многие болезни не вызываются мутациями в геноме, но их течение может зависеть от определенных мутаций. Например, болезнь Паркинсона может быть связана с геном хромосомы 4, множественный склероз — с геном хромосомы 6, а болезнь Альцгеймера — с изменениями в гене хромосомы 19.
В табл. 14.3 перечислен ряд генетических болезней. Кроме них, существуют сотни других. Хотя каждая из генетических болезней редка, вместе они поражают миллионы людей.
Таблица 14.3. Часто встречающиеся генетические болезни
Управление метаданными для корпоративных приложений.