Генетические болезни

В 1902 году английский врач по имени Арчибальд Гаррод (Archibald Garrod) показал, что редкая болезнь алкаптонурия, которая окрашивает мочу больных людей в черный цвет, передается по наследству в соответствии с законами Менделя. Это была первая болезнь человека, наследуемая по менделевским законам, и первый человеческий признак, подчинявшийся этим законам. Гаррод назвал ее врожденной ошибкой обмена веществ. Сегодня мы называем ее генетической, или наследственной болезнью.

Генетические болезни возникают из-за проблем в геноме организма. Они могут наследоваться или возникать из-за мутаций в половых клетках. В последнем случае, если индивидуум выживает и обзаводится потомством, болезнь может передаваться следующим поколениям.

Среди самых серьезных генетических нарушений те, которые возникают из-за ошибок клеточного деления на ранних стадиях развития (или еще до зачатия), приводящих к ошибкам в числе хромосом. Эти хромосомные нарушения включают:

• Трисомию. Образуются три копии какой-либо хромосомы вместо обычных двух. Самой известной из трисомий является трисомия 21-й хромосомы, также известная как синдром Дауна.

• Моносомию. При моносомии отсутствует одна из хромосом в паре. Примером является синдром Тернера, генетическое нарушение у девочек, рождающихся с одной хромосомой X.

• Делеции. Отсутствует маленькая часть хромосомы; в случае микроделеций в хромосоме может не хватать всего лишь одного или нескольких генов.

• Транслокации. Куски хромосомы перемещены из одной хромосомы в другую.

• Инверсии. Маленькие куски хромосомной ДНК выщепляются и снова встраиваются в хромосому в противоположной ориентации.

Последствия приведенных выше изменений могут быть различными: как незначительными, так и смертельными. Они зависят от того, какие затронуты хромосомы или фрагменты хромосом.

Мутации в одном из генов также могут приводить к ряду генетических болезней. Среди них фиброз мочевого пузыря, серповидно-клеточная анемия (упоминавшаяся уже несколько раз), болезнь Тей-Сакса и ахондроплазия (один из вариантов карликовости).

Рак, подробно обсуждавшийся в главе 8, также относится к генетическим болезням, вызываемым не только изменениями клеточных генов, но и перестройками в геноме. Многие болезни не вызываются мутациями в геноме, но их течение может зависеть от определенных мутаций. Например, болезнь Паркинсона может быть связана с геном хромосомы 4, множественный склероз — с геном хромосомы 6, а болезнь Альцгеймера — с изменениями в гене хромосомы 19.

В табл. 14.3 перечислен ряд генетических болезней. Кроме них, существуют сотни других. Хотя каждая из генетических болезней редка, вместе они поражают миллионы людей.

Таблица 14.3. Часто встречающиеся генетические болезни