Генетика. Словарь терминов

При первом упоминании большинства терминов в этой книге приводятся их определения, а многие потом обсуждаются в деталях. Однако мы даем краткие определения некоторых наиболее важных терминов, которые вы можете встретить в этой книге и других справочниках по генетике, представленные в алфавитном порядке для быстрого поиска.

Активатор — белок, увеличивающий транскрипцию гена.

Аллель — один из вариантов какого-либо гена.

Антикодон — последовательность из трех оснований на молекуле транспортной РНК, комплементарная кодону аминокислоты, переносимой этой тРНК.

Аутосомы — неполовые хромосомы.

Бактериофаг — вирус, заражающий бактерию.

Библиотека — популяция идентичных векторов, каждый из которых несет различные ДНК, которые в совокупности представляют целый геном или определенную его часть.

Вектор — молекула ДНК, обычно вируса или плазмиды, которая способна соединяться с чужими фрагментами ДНК, а образующаяся ДНК может вводиться в клетку.

Вирион — полноценная вирусная частица с генетическим материалом и белковой оболочкой.

Выражение гена — процесс превращения информации, содержащейся в гене, в компонент клетки.

Гамета — гаплоидная половая клетка.

Гаплоид — клетка, имеющая одну копию каждой хромосомы, специфической для своего вида.

Ген — фрагмент ДНК или РНК, содержащий генетическую информацию.

Генетическая карта — графическая схема порядка, в котором гены расположены на хромосоме.

Генетический код — язык ДНК и РНК, в котором все слова складываются только из трех букв алфавита, состоящего всего из четырех букв. Каждое слово из трех букв, кодон, обозначает одну специфическую аминокислоту, начало или конец кодирующей последовательности.

Генотип — генетический план организма в отличие от фенотипа, представляющего совокупность физических признаков организма.

Гетерозиготный — состояние диплоидного генома, при котором на каждой из пары хромосом существуют различные аллели.

Гомозиготный — состояние диплоидного генома, при котором в каждой паре хромосом имеются две копии одного аллеля.

Гомологичный — содержащий одну и ту же последовательность генов (в хромосоме) или пар оснований (в ДНК).

Гормон — относительно маленькая белковая молекула, служащая сигналом для координации активности различных клеток и тканей в многоклеточном организме.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — основа наследственности, самореплицирующаяся молекула в форме двойной спирали, состоящая из двух сахарофосфатных остовов, соединенных вместе парами азотистых оснований.

Дикий тип — наиболее часто встречающийся в природе, то есть «нормальный» генотип или фенотип.

Диплоид — клетка, имеющая две копии каждой хромосомы, специфической для своего вида.

ДНК-полимераза — фермент, удлиняющий цепь ДНК посредством сборки последовательности из отдельных нуклеотидов и соединения их за счет спаривания оснований нуклеотидов с основаниями другой цепи ДНК.

ДНК-фингерпринт — картина фрагментов ДНК, полученных при разрезании определенных фрагментов генома специфическими ферментами, нуклеазами рестрикции, с последующим разделением полученных фрагментов электрофорезом в геле. Картина может быть уникальной для индивидуального организма или вида.

Зигота — диплоидная клетка, образовавшаяся в результате слияния мужской и женской половых клеток (гамет).

Интрон — часть гена, которая не кодирует никакого белка.

Капсид  — белковая оболочка вирусной частицы.

Канцероген — мутаген, который способен превратить клетки в раковые.

Клада — любая определенная группа, члены которой обладают общими свойствами, отличающими их от нечленов группы; например, вид и его потомство.

Клетка — основная единица жизни, способная к росту и размножению.

Клон — любой организм (или колония организмов у бактерий), который является генетически идентичной копией оригинала.

Кодирующий участок — отрезок ДНК или РНК, содержащий последовательность кодонов, которые могут быть транслированы в цепочку полипептида.

Кодон — три следующих друг за другом нуклеотида в цепи ДНК или РНК, которые обозначают определенную аминокислоту или начало и окончание кодирующего участка.

Комплементарный — основания, которые могут спариваться друг с другом.

Комплементарная ДНК (кДНК) — цепь ДНК, образованная путем копирования цепи РНК ферментом, называемым обратной транскриптазой.

Конъюгация — передача ДНК от одной бактерии другой при контакте двух бактерий.

Лизогенный цикл (лизогения) — цикл развития вируса, который не убивает хозяйскую клетку, но изменяет так, что она постоянно продуцирует вирус.

Литический цикл (лизис) — цикл развития вируса, который быстро убивает хозяйскую клетку, приводя к ее лизису — разрыву, при котором освобождается большое количество копий вируса в окружающую клетку среду.

Матричная, или информационная, РНК (мРНК) — однонитевая цепь РНК, которая может транслироваться в белок.

Мейоз — процесс сортировки хромосом при делении клетки, приводящей к образованию новых гаплоидных половых клеток.

Метастазы — распространение раковых клеток из одной части тела в другую.

Митоз — процесс сортировки хромосом при делении клетки, приводящий к образованию новых диплоидных соматических клеток.

Митохондрия — органелла, играющая жизненно важную роль в клеточном метаболизме, имеющая собственную ДНК и способная к полу автономному размножению.

Мутация — любое изменение структуры ДНК клетки, передаваемое потомству.

Неоплазма — группа клеток (опухоль), растущих бесконтрольно, которую называют доброкачественной, если клетки не метастазируют, или злокачественной в противном случае.

Нуклеотиды — основные кирпичики, из которых строятся ДНК и РНК.

Онкоген — измененный ген, который может вызвать превращение клетки в раковую.

Основания — части нуклеиновой кислоты, обеспечивающие специфичность ДНК (или РНК) молекулы. Четыре основания в ДНК — аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Вместо тимина в РНК содержится урацил (У).

Органеллы — маленькие структуры внутри клетки, выполняющие специализировнные функции в клетке.

Ори — точка в цепи ДНК, с которой начинается репликация.

Плазмида — кольцо двунитевой ДНК в клетке, которое реплицируется независимо от ДНК хромосомы клетки.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — методика продукции большого количества копий фрагмента ДНК без его клонирования.

Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) — различие в величинах фрагментов, полученных в результате разрезания одного и того же участка генома нуклеазой рестрикции.

Полипептид — молекула, образующаяся при соединении в цепочку большого количества (обычно 20 или более) аминокислот.

Половые клетки — клетки, соединяющиеся, чтобы дать начало новому многоклеточному организму, например сперматозоид и яйцеклетка у животных, яйцеклетка и пыльца у растений.

Проба — фрагмент ДНК или РНК, меченный радиоактивной меткой (или другой легко определяемой молекулой), используемый для определения комплементарных последовательностей нуклеиновых кислот в библиотеках.

Прокариоты — одноклеточные организмы, не имеющие ядра, например бактерии.

Промотор — последовательность ДНК, необходимая для начала транскрипции.

Протоонкогены — нормальные варианты генов, которые в измененной форме иногда вызывают рак.

Равновесная популяция — популяция, у которой частоты аллелей в пуле генов не меняются в ряду поколений.

Рекомбинантная ДНК — молекула ДНК, образованная в лабораторных условиях посредством сборки фрагментов ДНК из различных источников, биологических или синтетических.

Репрессор — белок, прекращающий транскрипцию гена за счет связывания со специфической последовательностью ДНК.

Рестрикции нуклеаза — фермент, расщепляющий молекулу ДНК по специфической последовательности.

Рестрикции сайт — специфическая последовательность, по которой нуклеаза рестрикции расщепляет молекулу ДНК.

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — сходная с ДНК, однако в остове вместо дезоксирибозы имеет сахар рибозу, а основание урацил — вместо тимина в ДНК.

Рибосомы — частицы, построенные из РНК и белка, которые собирают аминокислоты в полипептиды на основе РНК-матрицы.

РНК-полимераза — фермент, удлиняющий цепь РНК, собирая ее из отдельных нуклеотидов по комплементарной нити ДНК в качестве матрицы.

Сдвиг рамки — тип мутаций, при которых выпадение пары оснований приводит к неправильному считыванию последующих кодо-нов.

Соматические клетки — все клетки тела, кроме половых клеток.

Соматический ядерный перенос — методика, используемая при клонировании высших животных, заключающаяся во введении ядра соматической клетки в яйцеклетку, из которой ядро удалено.

Стартовые и стоп-кодоны — кодоны, отмечающие начало и конец транслируемой последовательности ДНК.

Сцепленные с полом признаки — признаки, гены которых расположены на одной из половых хромосом, у видов с двумя половыми хромосомами.

Теломера — конец хромосомы.

Точковая мутация — мутация, изменяющая одну пару оснований в последовательности ДНК или РНК.

Трансдукция — введение бактериофагом чужеродной ДНК в бактерию.

Трансгенный — организм, геном которого изменен посредством введения в него новых последовательностей ДНК, способный передавать эти генетические изменения потомству.

Транскрипция — процесс, при котором РНК-полимераза синтезирует цепь РНК, комплементарную ДНК-матрице.

Трансляция — процесс, в результате которого последовательность кодонов мРНК переводится в специфическую последовательность аминокислот в полипептиде.

Транспозирующиеся элементы — фрагменты ДНК, которые могут перемещаться из одного места генома в другое; их еще называют транспозонами, мобильными элементами или «прыгающими генами».

Транспортная РНК (тРНК) — маленькие цепочки РНК, каждая из которых способна соединяться со специфической аминокислотой и так же несет три последовательных нуклеотида, комплементарных кодону этой аминокислоты.

Трансформация — постоянное и наследуемое изменение свойств клетки, вызванное мутацией или встраиванием новой последовательности ДНК.

Фенотип — физическое выражение генетического плана организма (генотипа).

Фермент — белок, действующий в качестве катализатора химической реакции в клетке; он ускоряет химические реакции, но сам в них не изменяется.

Хроматин — субстанция, состоящая из свернутой конденсированной двунитевой ДНК, связанной с различными специфическими белками; субстанция, из которой состоят хромосомы.

Хромосомы — структуры в клеточном ядре, состоящие из плотно сконденсированной ДНК, хранящей закодированную генетическую информацию, и связанных с ней белков.

Цитоплазма — весь клеточный материал, заключенный в клеточную мембрану, за исключением ядра.

Экзон — часть гена, сохраняющаяся в функциональной РНК и содержащая последовательности, кодирующие полипептид.

Эписома — генетические элементы у бактерий, которые могут реплицироваться независимо от бактериальной хромосомы или прикрепляться к хромосоме и реплицироваться вместе с ней.

Эукариоты — организмы, клетка которых содержит ядро.

Ядро — заключенная в мембрану органелла, которая содержит хромосомы, внутри эукариотической клетки.