Генная терапия

Термин «генная терапия» означает вставку недостающего фрагмента генетического кода (гена) в собственные клетки пациента, что очень помогает страдающим генетическими заболеваниями. Уместность применения генной терапии предусматривает следующие моменты: во-первых, этиология заболевания ясна, то есть мы четко знаем, что именно ее вызывает, и уверены, что причина заболевания кроется в наличии дефектного гена; во-вторых, мы знаем, в каком именно гене заключается проблема. Лучше всего ясно понимать, каким образом определенная неправильная информация кодируется измененным геном и как это кодирование приводит к симптомам, которые проявляются у пациента. Рассмотрим пример с фенилкетонурией. Генетическая причина этого заболевания абсолютно ясна, и вставка недостающих генетических инструкций для образования недостающего фермента кажется разумным выходом из данной ситуации.

Напротив, наследование различных типов диабета не столь однозначно. Диабет типа I является генетическим заболеванием. Риск заболевания диабетом возрастает в десять раз для людей, у которых родитель, родной брат, сестра или ребенок больны диабетом. Если у вас есть диабет-идентичный двойник, то вероятность заболеть диабетом составляет 50%. Однако ген, ответственный за развитие диабета, до сих пор не найден. Известно только, что развитие заболевания связано с присутствием гена, названого HLA-геном (от английского названия «human leukocyte antigen»). Индивидуумы, имеющие два дефектных аллеля данного гена, с большой вероятностью заболевают диабетом. Но развитие диабета не является в этом случае обязательным. В то же время некоторые больные диабетом, по-видимому, не имеют HLA-генов. Совершенно очевидно, что в настоящее время мы не можем использовать генную терапию для лечения больных диабетом.

В настоящее время проводятся многочисленные клинические испытания, целью которых является разработка стратегий генной терапии по отношению к заболеваниям, причину которых мы четко знаем, а также знаем, каким геном эта причина определяется. Существующие принципы генной терапии во многих случаях предполагают использование вектора, с помощью которого происходит вставка недостающего гена — обычно гена, который кодирует нормальный белок в клетки пациента (глава 5). Этот подход привел к значительному успеху клинических испытаний, включая пациентов, страдающих острой комбинированной иммунной недостаточностью. Однако другие клинические испытания привели к переменному успеху. Например, Targeted Genetics Corporation недавно сообщила об окончании исследований по лечению кистозного фиброза с использованием генной терапии из-за отсутствия существенных клинических улучшений у больных, страдающих этим заболеванием. Кроме того, когда два человека, больных острой комбинированной иммунной недостаточностью в результате генной терапии, позже заболели лейкемией, научное сообщество высказало мнение о нецелесообразности вставки генов в геном человека.

Несмотря на то что революции в здравоохранении при использовании генной терапии не произошло, эта стратегия, по-видимому, будет все шире использоваться в будущем. Даже неудачные клинические испытания пополняют наши знания и позволяют надеяться на успех в будущем. Однако мы должны ясно представлять возможные последствия генетических манипуляций, особенно когда имеем дело с человеческим организмом. Для этого необходимо обладать бОльшими знаниями.


Оставить комментарий

Ваш комментарий