Картирование геномов

Карта — это графическая схема, позволяющая вычислить, где вы располагаетесь и как добраться туда, куда вы хотите попасть. Карта генома, соответственно, — это графическая схема, которая помогает исследователям ориентироваться в геноме, искать в нем места, которые могут быть важны и интересны.

Карта генома может содержать различную информацию: расположение специфических генов или регуляторных сайтов, но она также содержит большие пробелы, потому что постоянно пересматривается в соответствии с новыми данными о геноме, которые получают ученые.

В простейшем виде карта генома представляет собой прямую линию, как и молекулы ДНК, которые составляют геном. По всей длине расположены различные ориентиры, помеченные буквами и цифрами, которые позволяют исследователям идентифицировать отдельные признаки.

Карта — не одно и то же, что и последовательность оснований генома. Расположение некоторых генов на карте можно вычислить без определения последовательности оснований. Фактически, карта помогает секвенировать геном, давая ключи к взаимному расположению специфических фрагментов ДНК в мозаике генома.

Кроме того, карта обеспечивает ценную информацию, которую не может предоставить секвенирование генома. Секвенс генома — это всего лишь последовательность из одних и тех же четырех букв в бесконечной отупляющей вариации. Даже ученый не сможет, взглянув на последовательность оснований ДНК, мгновенно вычислить ее функцию. Вставив последовательность оснований на правильное место карты, вы получаете ключ к разгадке функции этой последовательности, если только она существует (рис. 6.2).

Рис. 6.2. Типичная карта генома

Рис. 6.2. Типичная карта генома

Вот один из способов использования учеными генетической карты. Предположите, что они хотят выяснить расположение определенного гена, вызывающего заболевание. Сначала обследуют несколько семей, страдающих этим заболеванием, чтобы узнать, с какими генетическими признаками связана болезнь. Гены любых признаков, имеющих тенденцию наследоваться вместе с предрасположенностью к болезни, с большой вероятностью могут быть локализованы на одной хромосоме рядом с генами, вызывающими болезнь. Они могут служить маркерами для искомого гена болезни.

Определив несколько маркеров с известным расположением па хромосоме, ученые могут с большой точностью, до нескольких миллионов пар оснований, установить расположение гена, вызывающего болезнь. Затем они могут сфокусировать усилия на части генома, несущей указанный ген, и искать ген, который имеет различную последовательность оснований у здоровых и больных люден, или ген, функции которого могут быть связаны с болезнью.

Именно так были идентифицированы гены, связанные с фиброзом мочевого пузыря и болезнью Гантингтона. Однако этот путь долог и трудоемок, поэтому целью генетиков остается разработка более детальных карт геномов. Использование таких карт позволит исследователям с точностью находить в геноме последовательности, которые им нужны.

Существует два типа генетических карт: карты генетического сцепления и физические карты.

Карты генетического сцепления показывают порядок расположения генов на хромосоме и относительные расстояния между ними. Это карты, аналогичные карте А.Х. Стюртеванта, которая описана в главе 4.

Карта Стюртеванта была построена на генетических признаках, физически видимых у плодовых мушек, с которыми он работал. Сегодня гораздо более сложные карты сцепления генов строятся на определении наследования специфических последовательностей ДНК.

Физические карты показывают количество оснований ДНК между двумя генетическими метками. Они основаны на сайтах (точках), помеченных определенными последовательностями оснований (СТС). СТС — это последовательность в ДНК, которая находится в единственной точке генома. Ее протяженность составляет несколько сот оснований. Она может быть частью гена, но это не обязательно.

Поскольку СТС встречается только в одном месте генома, то как только она попадается во фрагменте ДНК при секвенировании, вы можете определить расположение фрагмента в геноме.

Новые геномные карты совмещают черты обоих типов карт. Карты, которые включают последовательности и расположение всех генов организма, построены для более 150 организмов. Однако большинство из них — вирусы с очень маленькими геномами, что указывает на сложности, с которыми сталкиваются «картографы» геномных карт.

Покупайте купить разливное пиво широкий выбор.
Отели с водными горками в хорватии, отели хорватии www.tui.ru.

Оставить комментарий

Ваш комментарий