Люди: как генетика влияет на нас. Генетика пола.

Глава 14

Название главы, следует признаться, вводит в заблуждение. Генетика не влияет на нас, точнее сказать: «Генетика — это мы». Но возрастающее и расширяющееся знание генетики влияет и будет влиять на человечество в будущем. Однако даже трудно себе представить, каким образом.

Генетика пола

Хотя глава эта посвящена человеку, не мы придумали пол, а наш любимый способ комбинировать гены — не единственный, изобретенный природой. Есть вид простейших, Paramecium bursaria, например, обладающий особями восьми полов. Особь каждого пола не в состоянии скрещиваться с другими того же пола, но может передавать генетическую информацию особям остальных семи полов.

Однако у высших животных количество полов ограничено двумя (хотя оба пола иногда присутствуют в одном организме: животное с половыми органами обоих полов называется гермафродитом, а двуполое растение — однодомным).

С точки зрения генетики, эти подробности не имеют значения. У пола одна функция: создавать генетическое разнообразие посредством обмена генетической информацией, чтобы обеспечить способность популяции приспосабливаться к меняющимся условиям окружающей среды.

Первым шагом к последующему обмену всегда бывает определение пола организма (в тех видах, у которых пол представляет отдельный организм, как у Homo sapiens, например).

У большинства млекопитающих есть две различные, или гетероморфные, половые хромосомы: X и Y. Присутствие Y-хромосомы делает организм мужским. У женского организма имеется пара хромосом XX, а их половые клетки, гаметы, всегда несут Х-хромосому; а у мужского пара хромосом XY, и в половых клетках может быть или Х-, или Y-хромосома. Самки — гомогаметные особи, а самцы — гетерогаметные.

Мужские гаметы определяют пол эмбриона, образующегося после успешного оплодотворения яйцеклетки. Есть насекомые, птицы и рыбы, у которых самки бывают гетерогаметными, а самцы гомогаметны. Чтобы избежать путаницы, соответствующие хромосомы у этих видов называются Z и W, вместо X и Y.

Один специфический ген, определяющий пол, был установлен. Ген SRY (по «определяющему пол региону Y») расположен на коротком плече Y-хромосомы и кодирует продукт, называемый TDF — фактор, детерминирующий яички. В совокупности с другими генами он кодирует связывающийся с ДНК белок, который, в свою очередь, регулирует выражение одного или нескольких генов, участвующих в формировании яичек и способности к оплодотворению.

Из-за механизма, определяющего пол у человека, и очень большого различия в размере Х- и Y-хромосом (X несет от 2000 до 3000 генов, а на Y-хромосоме расположено несколько дюжин генов) есть много признаков, гены которых расположены только на Х-хромосоме. Они не имеют соответствующих аналогов на Y-хромосоме. Есть несколько белков, гены которых расположены только на Y-хромосоме и не имеют аналогов на Х-хромосоме, но такие гены редки.

Признаки, сцепленные с полом, могут быть как доминантными, так и рецессивными. Сцепленные с полом признаки, кодируемые рецессивными генами на Х-хромосоме, обычно имеют три характеристики, которые сильно отличаются от характеристик признаков, кодируемых генами на аутосомах (неполовых хромосомах).

  1. 1. Обычно они чаще встречаются у самцов, чем у самок.
  2. 2. Они не появляются у самок, если отсутствовали у родителя по отцовской линии.
  3. 3. Они редко встречаются у отца и сына, и только в том случае, если мать гетерозиготна.

Возможно, самый известный пример такого сцепленного с полом признака — гемофилия, болезнь, при которой нарушается нормальное свертывание крови (другие примеры приведены в табл. 14.1).

Хромосома X несет рецессивные гены, контролирующие продукцию двух факторов свертывания крови, называемых факторами VIII и IX. Если девочка наследует Х-хромосому с отсутствием таких генов, или они повреждены, то у нее остаются нормальные копии генов на другой Х-хромосоме, и гемофилии у нее не будет.

Однако если мальчик наследует Х-хромосому с отсутствующими или поврежденными генами факторов свертываемости крови, то у него нет полноценных копий этих генов на Y-хромосоме. В результате в крови отсутствуют факторы свертывания крови, и развивается гемофилия.

В крайне редких случаях девочка родится с гемофилией, если у матери повреждена одна Х-хромосома, а у отца тоже гемофилия.

Признак сцепленного с полом доминантного гена на Х-хромосоме обычно имеет следующие характеристики:

  1. 1. Чаще встречается у самок, чем у самцов.
  2. 2. Встречается у всего женского потомства самца с таким признаком.
  3. 3. Не передается сыну от матери, если у нее нет этого признака.
Примеры наследственных болезней, сцепленных с полом

Таблица 14.1. Примеры наследственных болезней, сцепленных с полом

Хромосомы X и Y не могут спариваться во время мейоза, если у них отсутствует, по крайней мере, небольшой участок спаривающейся ДНК. Он называется человеческим псевдоаутосомным регионом. Один из генов, расположенных в этом участке, — MIC2. Он кодирует гликопротеин, входящий в состав некоторых клеток тела. Гены в этом участке ведут себя, как гены в неполовых хромосомах, и следуют обычным менделевским законам наследственности.

Всего около дюжины генов расположено на нерекомбинирующей части Y-хромосомы, хотя она и составляет 95% хромосомы. Такие признаки выражаются только у самцов и передаются от отца сыну. Ген SRY, упомянутый выше, кодирует один из таких признаков, и можно сказать, что способность быть самцом сама по себе является сцепленным с полом признаком.

В дополнение к сцепленным с полом признакам существует ряд признаков, находящихся под влиянием пола. Гены, контролирующие эти признаки, находятся на аутосомах или в псевдоаутосомном регионе половых хромосом. Благодаря влиянию половых гормонов нормальное выражение, ожидаемое от доминантных или рецессивных аллелей, меняется на противоположное у признаков, находящихся под влиянием пола. Поэтому такие признаки обычно находят у высших животных с хорошо выраженными гормональными системами, например у людей.

Очевидно, наиболее известным из таких признаков является облысение, которое относится к доминантным признакам у мужчин, но к рецессивным признакам у женщин (чему женщины должны только радоваться). В табл. 14.2 это проиллюстрировано. Когда мужчина имеет один ген облысения и один ген необлысения, он лысеет. А вот женщина при такой комбинации генов лысой не станет.

В дополнение к признакам, на которые влияет пол, есть еще признаки, ограниченные полом. Они выражаются только у особей одного пола, хотя гены присутствуют у обоих полов. Это происходит благодаря гормональному контролю или различию в анатомии особей различного пола. Например, у мужчин есть гены продукции молока, которые они передают своим дочерям, но сами они молоко не продуцируют.

Наследование облысения, признака, на который влияет пол

Таблица 14.2. Наследование облысения, признака, на который влияет пол


Оставить комментарий

Ваш комментарий