Менделевская генетика

Перед тем как мы познакомимся с основами генетики, обратимся к истории. Основы генетики были заложены в XIX веке грегорианским монахом из монастыря августинцев Грегором Менделем. Мендель не знал, что такое генетический код и где он находится, но он знал, что существует такой код, а также то, что внешний вид потомков определяется комбинацией признаков, унаследованных от каждого из родителей. Мендель осознавал, что многие признаки, например рост индивидуума, наследуются сложным образом. Поэтому, чтобы разработать свою систему, он выбрал признаки, имеющие простой характер наследования.

Мендель разработал свою модель, используя цветки гороха, которые бывают либо фиолетовыми, либо белыми (рис. 4.1). Он заметил, что растения гороха с белыми цветками, опылявшиеся пыльцой таких же растений, всегда образовывали семена, из которых вырастали растения с белыми цветками. Сходным образом растения гороха, имеющие фиолетовые цветки, всегда образовывали семена, из которых вырастали растения с фиолетовыми цветками. Однако когда растения с фиолетовыми цветками опылялись пыльцой растений с белыми цветками, все потомство имело фиолетовые цветки. Мистика на этом не заканчивалась. Мендель обнаружил, что потомки последних (а вы помните, что эти растения были получены путем скрещивания растений с белыми и фиолетовыми цветками) при самоопылении образовывали семена, из которых иногда вырастали растения с белыми цветками. Это свидетельствовало о том, что семена каким-то образом сохраняют память о признаке, проявлявшемся поколения тому назад.

Простая модель, объясняющая наследование окраски цветков у гороха

Рис. 4.1. Простая модель, объясняющая наследование окраски цветков у гороха

Мендель разработал модель, согласно которой признаки закодированы в клетке в каких-то дискретных единицах, названных впоследствии генами. Его модель доказывала, что одни признаки были «сильнее» других. Сильные признаки, то есть признаки, проявляющиеся у особей в первом поколении, были названы доминантными, а слабые — рецессивными. Конечно, на том этапе развития науки он понятия не имел о механизмах наследования. Чтобы доказать свою модель, Мендель обозначил каждый исследуемый признак буквой. Например, признак окраски цветков гороха — латинской буквой р. Принимая во внимание, что данный признак кодируется двумя аллелями одного гена, обозначим доминантный аллель, ответственный за проявление доминантного признака (фиолетовая окраска цветков), заглавной буквой Р, а рецессивный аллель, определяющий белую окраску цветков, — буквой р.

Если растение образует фиолетовые цветки, то любой такой организм будет нести доминантный аллель Р, полученный от родителей. Один признак может контролироваться более чем одним геном. Совокупность наследственных свойств организма называется генотипом. В данном случае генотип растений с фиолетовыми цветками можно записать как РР или Рр, а генотип растений с белыми цветками — pp. Потомки от скрещивания растений с белыми цветками будут иметь генотип pp. Совокупность внутренних и внешних признаков называется фенотипом.

При скрещивании растений с фиолетовыми (РР) и белыми (рр) цветками все потомки будут иметь генотип Pp. По существующему соглашению первое поколение особей принято называть F1 (такое обозначение не употребляется нигде, кроме генетических экспериментов). Особи с генотипом Рр будут иметь фиолетовые цветки, так как несут доминантный аллель. Фиолетовая окраска — фенотипическое проявление данного признака, его фенотип. При скрещивании особей, имеющих генотип Рр, мы можем получить все возможные сочетания аллелей Р и р.

Этот принцип записи генотипов потомков называется решеткой Пеннета. Каждая ее ячейка представляет собой генотип потомка. У вас есть один РР, два Рр и один pp. Все особи, имеющие генотип РР и Рр, будут иметь фиолетовые цветки, что составляет 75% от общего числа особей. Конечно, мы можем проанализировать поколение F2 или любое другое число поколений в нашем исследовании, но это будет несколько сложнее.

А как насчет других признаков у гороха? Рассмотрим, например, высоту побега. У Менделя были растения гороха с длинными и короткими стеблями. Он обнаружил, что высота побега наследуется по тому же принципу, что и окраска околоцветника у цветка. Растения могут иметь либо длинный стебель, либо короткий. Он также пришел к заключению, что высота побега наследуется независимо от окраски цветков. Вспомните, что Мендель не обладал знаниями о механизмах наследования, которые мы получили в XXI веке. Ведь только в XXI веке ученые узнали, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно, а гены, расположенные в разных хромосомах, — независимо друг от друга. Менделю повезло, что он случайно выбрал признаки, которые наследуются независимо, в результате чего смог доказать, по крайней мере для изученных признаков, что гены наследуются независимо друг от друга.

Даже для признаков, которые контролируются одним-единственным геном, их проявление может не всегда соответствовать описанной модели. В некоторых случаях у потомков наблюдается промежуточное проявление признака. Такой тип наследования называется неполным доминированием. Классическим примером неполного доминирования служит окраска цветка у хризантем. В простейшем случае цветки могут быть красными, белыми и розовыми. Эксперименты показывают, что растения с красными цветками имеют генотип RR, растения с белыми цветками — rr (наподобие цветков гороха). Однако при скрещивании растений с красными и белыми цветками все образующиеся потомки будут иметь розовые цветки. По генотипу эти особи будут гетерозиготными, то есть и с доминантным, и с рецессивным аллелями (Rr). Название «неполное доминирование», возможно, несколько неудачно, так как предполагает, что один аллель пытается преодолеть действие другого, но не совсем удачно. На самом деле это результат действия обоих аллелей, что встречается в природе достаточно часто. У хризантем один аллель определяет образование красного пигмента, а другой — белого или его отсутствие. В результате смешивания и образуется розовая окраска цветков у гибридов.

Наследование окраски цветков у хризантем

Рис. 4.2. Наследование окраски цветков у хризантем

Как видно из рис. 4.2, при скрещивании двух гетерозиготных особей (Rr) в потомстве образуется 25% растений гомозиготных особей с красными цветками (RR), 50% гетерозиготных особей с розовыми цветками (Rr) и 25% гомозиготных особей с белыми цветками (rr).

Широко известный пример признака, который наследуется по типу неполного доминирования, — наследование групп крови. Вспомните, что у человека имеются аллели А и В, которые определяют образование определенных веществ в эритроцитах крови. Этих аллелей может не быть вообще (0), и тогда данные вещества в эритроцитах не образуются. Ниже записаны возможные генотипы.

Генотипы АА и А0 определяют вторую группу крови (А). Генотипы ВВ и В0 — третью группу крови (В). Генотип АВ соответствует четвертой группе крови (АВ), а генотип 00 — первой группе (0).

Многие здоровые особи несут рецессивный аллель, который, проявляясь в гомозиготном состоянии, вызывает заболевания. Во многих случаях нормальный уровень белка определяется наличием в двух гомологичных хромосомах одинаковых аллелей. Напомню, что ген кодирует специфический белок. Некоторые белки определяют цвет глаз, другие необходимы для здоровья.

Если нарушается нормальный уровень экспрессии (считывания) гена, ответственного за образование определенного белка, то содержание белка в клетке не будет оптимальным. Примером может служить болезнь Тея-Сакса. Это очень тяжелое заболевание, которое часто встречается у евреев-ашкенази. Дети, страдающие болезнью Тея-Сакса, не имеют фермента (белка) гексозоаминидазы A (hex А), который необходим для разрушения определенных соединений в мозге и нервных клетках. Накапливаясь, соединения постепенно разрушают клетки, пока центральная нервная система не перестает работать. Эти несчастные люди гомозиготны по рецессивному аллелю, в результате чего необходимый фермент не образуется. Люди, гетерозиготные по данному признаку, то есть несущие доминантный и рецессивный аллели, имеют пониженный уровень hex А, что служит тестом для выявления носителей болезни Тея-Сакса.

http://brandshop.ru/ купить кроссовки nike air max мужские.

Оставить комментарий

Ваш комментарий