Мутации
Клетка тратит огромные ресурсы на поддержание целостности своих информационных систем. Однако иногда код искажается. Мы называем искажения генетического кода мутациями. По аналогии с компьютером мутации встраивают в код вирус — набор инструкций, которые нарушают способность клетки нормально функционировать или даже ведут ее к гибели. Многие из этих «вирусов», или ошибок, немедленно удаляются. По современным оценкам, в организме человека каждый день происходит около миллиона ошибок (мутаций). Ясно, что существует очень эффективный механизм для удаления дефектных клеток. Если было бы иначе, геном человека не просу шествовал бы в течение столь большого числа поколений. Однако время от времени измененный код «выживает», чтобы передаваться по наследству из поколения в поколение. Обычно это возможно, так как измененный ген присутствует только в одной хромосоме, тогда как в другой находится нормальный ген. Особи, имеющие только один дефектный ген, могут жить и размножаться. В этом случае ген рассматривается в качестве рецессивного, и для его проявления необходимо наличие двух дефектных генов.
В результате чего генетический код может искажаться? Факторы внешней среды могут изменять структуру ДНК. Поток энергии от радиоактивных источников может выбивать или изменять основание в молекуле ДНК. Некоторые химические соединения также могут действовать подобным образом или же изменять участки начала и окончания транскрипции. Химические соединения, которые могут вызывать мутации, названы мутагенами. Некоторые (но не все) из них являются причинами ракового перерождения клеток. Отсюда они получили название канцерогенов.
Рис. 4.5. Мутации
Если изменения происходят в соматических клетках, то мутации могут оказывать неблагоприятное воздействие на данный конкретный организм, но не передаются по наследству. Примером может служить мутация в клетке кожи, что приводит к развитию рака кожи. Потомки таких особей не рискуют унаследовать рак кожи. Однако если мутация происходит в клетке — предшественнице половых клеток или же в самих половых клетках (сперматозоиде или яйцеклетке), мутация будет передаваться будущим поколениям. В настоящее время обсуждается вопрос о том, какой процент мутаций является результатом воздействия внешних факторов, а какой — результатом простых ошибок в процессе репликации. Конечно, точность копирования информации не является 100%-ной, и определенное количество мутаций возникает в отсутствие воздействия внешних факторов (рис. 4.5).