Вариации в геноме

Как мы отметили ранее, последовательность вашей ДНК более чем на 99,9% совпадает с последовательностью ДНК вашего соседа или любого другого человека. Иными словами, ваш геном отличается от моего одним основанием на каждые 1200- 1500 оснований ДНК. Но это большой простор для вариаций (отклонений) в геноме из почти 3 млрд пар оснований.

Отклонения в геноме случаются благодаря мутациям, неправильным основаниям, встроенным в дочерние нити молекулы ДНК в процессе ее репликации. Мутации в половых клетках передаются следующему поколению. Каждый индивидуум получает, таким образом, около 100 мутаций, образовавшихся описанным выше путем.

Некоторые части генома имеют свойство варьировать у различных индивидуумов чаще остальных. Также большинство вариаций приходится на «мусорную ДНК», то есть располагается вне генов, и поэтому не оказывает физического эффекта.

Формально генетические вариации, или отклонения, определяются как мутации, или полиморфизм. Если вероятность появления измененной последовательности ДНК в геноме составляет менее одного процента, то вариация называется мутацией. Появление вариации в популяции с частотой более одного процента называется полиморфизмом.

Около 90% вариаций в человеческом геноме составляют полиморфизмы размером в один нуклеотид, или СНП («snip»). Изменяется всего одно основание в последовательности ДНК, например Т заменяется Ц (рис. 6.3). Поскольку большинство генетических вариаций в геноме имеют в основе указанные незначительные изменения, ученые начинают верить, что большинство физических различий, делающих индивидуумов уникальными, проистекает от этих маленьких вариаций. СНП также могут помочь объяснить индивидуальную чувствительность людей к различным болезням.

Рис. 6.3. Полиморфизм одного нуклеотида и маленькие различия в геноме, проявляющиеся в большой части популяции

Рис. 6.3. Полиморфизм одного нуклеотида и маленькие различия в геноме, проявляющиеся в большой части популяции

В следующей главе мы подробнее рассмотрим мутации и другие формы генетической изменчивости и их значение.

Смотрите Кухни спб у нас.

Оставить комментарий

Ваш комментарий