Хромосомные нарушения

Менее вероятно, что этот тип нарушений будет передаваться по наследству, потому что они возникают благодаря нарушениям в структуре хромосом. Большинство таких заболеваний определяется присутствием в клетке аномального числа хромосом. Клетки могут иметь аномальное число хромосом из-за нарушения клеточного деления, образования половых клеток либо как результат нарушений, возникших на ранней стадии жизни зиготы. Одна из клеток, возникших в результате деления материнской клетки, получает одну или две лишние хромосомы, которые должны были попасть в другую клетку. К заболеваниям, вызванным избытком хромосом, относится синдром Клайнфельтера, который возникает благодаря наличию одной или большего числа лишних половых хромосом (например, XXY); синдром Дауна, возникающий благодаря трисомии (наличию лишней хромосомы) в 21-й паре хромосом, и синдром Трисомии 13, причиной которого является наличие дополнительной хромосомы в 13-й паре.

Синдром Клайнфельтера обнаруживается примерно у одного мужчины из тысячи. Мальчики, страдающие синдромом Клайнфельтера, чаще, чем другие дети, характеризуются задержкой моторной функции, речи, полового созревания. Синдром Трисомии 13 встречается примерно у одного ребенка на каждые десять тысяч новорожденных. Дети, родившиеся с синдромом Трисомии 13, обычно имеют маленький размер головы (микроцефалия), небольшие глаза (микрофталмия) или недоразвитую радужную оболочку глаз. Около 80% детей с Трисомией 13 имеют врожденный норок сердца. Синдром Дауна наиболее часто характеризуется слабым или средним нарушением умственного развития и наличием связанных с ним заболеваний, встречается у одного из 800 новорожденных, свойственен всем расам и экономическим группам. С синдромом Дауна часто связано нарушение слуха, порок сердца и нарушения в иммунной системе. Как уже отмечалось, большинство людей, страдающих синдромом Дауна, имеют низкий уровень IQ из-за нарушения умственного развития.

Клиницисты получили возможность взглянуть на хромосомы около 40 лет тому назад благодаря методике, известной под названием кариотипирования (рис. 4.6). В неделящихся клетках хрома тин имеет вид спутанных нитей. Однако во время митоза 23 пары хромосом видны под световым микроскопом. Чтобы провести анализ кариотипа, клетки фиксируют на стадии митоза и окрашивают специальным красителем. Краситель показывает участки хромосом, богатые аденином (А) и тимином (Т), в результате чего образуются темные полосы. Каждая полоса может содержать до 100 тыс. пар оснований. Для распределения хромосом по парам используется специальная компьютерная технология.

Нормальный кариотип человека

Рис. 4.6. Нормальный кариотип человека

Кариотипирование используется для скрининга эмбрионов на предмет выявления генетических заболеваний. Клетки, содержащие генотип плода, отбираются из амниотической жидкости, окружающей плод в матке, с использованием технологии амниоцентеза. Наличие лишней хромосомы четко видно на кариотипе, как показано на рис. 4.7 для Трисомии 13.

Кариотип человека, страдающего Трисомией 13

Рис. 4.7. Кариотип человека, страдающего Трисомией 13


Comments (2)

РадикNovember 18th, 2011 at 5:00 pm

а как меняются хромосомы от приёма ЛСД?

ДарьяFebruary 10th, 2012 at 5:58 pm

никак просто здохнeш

Оставить комментарий

Ваш комментарий